BİRÇOK METABOLİK HASTALIĞIN TANISI DOĞRUDAN KOYULABİLECEK

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Balcalı Hastanesi,  Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bünyesinde hizmet verecek olan Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Laboratuvarı törenle açıldı.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Serdar Özbarlas, Balcalı Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Tamer Cevat İnal, Çocuk Sağlığı Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nejat Narlı ile diğer Çocuk Bilim Dalı Başkanları, Öğretim Üyeleri, Uzman Hekim ve çalışanların katıldığı törende açılış öncesi konuşan Çukurova  Üniversitesi Tıp Fakültesi, Balcalı Hastanesi,  Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nın 30 yılı aşan hizmet süresinin son 10 yılında ayrı bir bilim dalı olarak hizmet verdiğini ve yaklaşık arşiv kayıtlı 8500 hastası bulunduğunun altını çizdi.

Bilim Dalı Polikliniğinde yılda 12 000 civarında hasta bakıldığına, serviste ise yılda 1400 hastanın yatmakta ve günlük hasta servisine enzim tedavisi almak için yılda 1000'nin üzerinde hasta tedavi amaçlı yatırıldığına dikkati çeken Mungan, Ankara'nın doğusundaki en büyük metabolizma merkezi olan bilim dalı nın  Türkiye’nin en yoğun hasta gruplarını (Fenilketonüri, mukopolisakkaridoz, Gaucher, Pompe…) başarı ile izlediğine işaret etti.

Bölüm de Çocuk ve erişkin her yaşta ki tüm kalıtsal metabolik hastalık tanısı veya şüphesi olan hastaların multidisipliner takiplerinin yapıldığına değinen Mungan, ulusal yenidoğan metabolik hastalıklar tarama programının tanı ve tedavi merkezi olarak da hizmet sunan Çocuk Metabolizma Bilim Dalı’nın ülkenin ihtiyaçları doğrultusunda donanımlı yandal uzmanlarını da yetiştirdiğine vurgu yaptı. Prof. Dr. Mungan, sözlerine şöyle devam etti. “Tümü nadir olan 750’nin üzerinde kalıtsal metabolik hastalık için referans merkezi olan departmanımız laboratuvarında geçen yıl bu amaçla 16 843 metabolik tetkik yapılmıştır. Tek tek bakıldığında nadir gibi görülse de,  global olarak ve özellikle de akraba evliliği oranının ülkemiz gibi yüksek olduğu yerlerde kalıtsal metabolik hastalıkların sayısının çok yüksek olduğu iyi bilinen bir gerçektir. Tanıdaki dolayısıyla tedavideki gecikmelerin geriye dönüşümsüz hasta kayıpları ya da organ uzuv işlev kayıplarına neden olduğu bu hastalık grubunda dünyada gelişen teknoloji ile beraber daha çağdaş tanı metotları kullanılarak bu süreler inanılmaz oranlarda kısaltılmıştır. Bir damla kan ile aynı anda 40'nın üzerinde kalıtsal metabolik hastalığa tanı koyma olanağı sağlayan LC-MS/MS, Gaz Kromatografisi ve Spektrometri cihazları ilaç firmalarının ve Adanalı iş insanların bağışları ve destekleri ile Üniversitemiz ve Hastanemize kazandırılmıştır”

Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan son olarak, Artık Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Laboratuvarı ile aminoasit metabolizması hastalıkları, üre döngüsü enzim eksiklikleri, yağ asit oksidasyon bozuklukları, ketoliz ve ketogenez bozuklukları, organik asidemiler, mukopolisakkaridozlar, gaucher hastalığı, niemann-pick hastalığı, fabry hastalığı ve pompe hastalığı gibi çok sayıdaki kalıtsal metabolik ve lizozomal depo hastalıklarının tanısında Dünya standartlarının yakalanacağını ifade etti.