“STAT6 FONKSİYON KAZANIMI HASTALIĞI” TANIMLANDI VE TEDAVİSİ GELİŞTİRİLDİ
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları, immünolojide önemli bir buluşa imza attılar. Araştırmacılar kalıtsal bir bağışıklık hastalığı olan ve ciddi alerjik problemlere yol açan “STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı”na neden olan STAT6 GOF mutasyonunu tanımlayarak, tedavi geliştirdiler. Tedavinin olumlu sonuçları alerjide umut ışığı oldu.
Bağışıklık sisteminin sadece az çalışması hastalık yapmaz. Abartılı çalışması da hastalık yapar ki alerjik hastalıklar bu şekilde ortaya çıkar. Doğuştan gelen bağışıklık hataları, şiddetli alerjik hastalıklar da dahil olmak üzere çok sayıda bağışıklık düzensizliğine neden olur. Hayat kalitesini düşüren ve yaşamı zorlaştıran alerji gibi bağışıklık problemlerine neden olduğu düşünülen “STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı”nın Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları tarafından tanımlanmasının ardından, bu bulguların alerji gibi birçok bağışıklık hastalığının kaynağına da ışık tutacağı düşünülüyor.
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları, TÜBİTAK’tan Uzm. Dr. Altan Kara ve Harvard Medical School’dan Prof. Dr. Talal Chatila ve ekibinin bu ortak çalışmaları ile yeni bir hastalığın oluşum mekanizması ve tedavisi literatüre kazandırıldı. Yeni tanımlanan bu hastalıkta şiddetli atopik dermatit, eozinofil değeri yüksekliği ve yüksek IgE değerleri görülebiliyor. Kanda bu değerlerin yüksekliği görülen ve STAT6 teşhisi konulan bir çocukta, ekip tarafından geliştirilen tedavinin uygulanmasıyla hastalığın gerilediği gözlendi.
STAT6’dan etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı
Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı. Dr. Safa Barış ve ekibi, bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardı. Yapılan ayrıntılı analizlerde bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. İzleyen çalışmalarda STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının şikayetlerde tamamen düzelmeye yol açarak hastalık kontrolünün sağlandığı görüldü.
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları ile bu buluşa katkısı bulunan tüm bilim insanlarını başarılarından dolayı kutladığını ifade eden Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Dilşad Mungan, “Başta Prof. Dr. Safa Barış olmak üzere Prof. Dr. Ahmet Özen, Prof. Dr. Elif Karakoç Aydıner, Prof. Dr. Deniz Yücelten, Prof. Dr. Leyla Cinel, Doç. Dr. Emine Bozkurtlar, Uzm. Dr. Sevgi Bilgiç Eltan, Uzm. Dr. Royala Babayeva, Uzm. Dr. Asena Pınar Sefer, Uzm. Dr. Melek Yorgun Altunbaş ve Yüksek Lisans öğrencisi Mehmet Cihangir Çatak’ı bu önemli başarı için tebrik ediyorum. Literatüre çok değerli bir buluş kazandırdılar. Başarılarının devamını diliyorum” diye konuştu.
İmmün yetmezlik alanında çok saygın bir yere sahip olan ''Journal of Allergy and Clinical Immunology'' dergisinde yayınlanan bu çalışmanın detaylarına https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36758835/ linkinden ulaşmak mümkün.
Daha önce de yine Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmünoloji Bilim Dalı’nda Öğretim Üyesi olan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı Chaple Sendromunu literatüre kazandırmıştı. Hastalığın hem teşhisini hem tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen bu buluşla, Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS)’nun yarışmasında “EFIS Publication Award’ ödülüne layık görülmüştü.
Chaple hastalığı nedir?
Chaple hastalığı olan çocuklarda en fazla bağırsak yakınmalarıyla birlikte; kusma, ishal, karın ağrıları, bağırsak bozuklukları görülürken bu hastalık çocuklarda beraberinde büyüme geriliği de yaratıyor. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen hastalıkla ilgili, 'Bu hastalık nedeniyle çocuklar büyüyemiyor, gelişemiyorlar. Mineral ve vitamin eksiklikleri ortaya çıkıyor. Kansızlık ortaya çıkıyor. Bu çocuklar albümin eksikliği nedeniyle gözlerinde bacaklarında, kollarında şişlikler nedeniyle hastaneye başvuruyorlar. Bu çocuklara albümin dediğimiz bir tedavi uyguluyoruz. Hastalık genelde ilerleyen yaşlarda daha ağır bir hal alıyor. Küçük çocuklarda daha çok büyüme geriliği, ishal gibi olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren şiddetli bağırsak düğümlenmeleri de görebiliyoruz” demişti.
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Hakkında:
Ülkemizde alerji ve immünoloji alanında kurulan ilk dernek olan Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD), erişkin- çocuk alerji ve klinik immünoloji uzmanlarını bir çatı altında toplamaktadır. Alerji ve Klinik İmmünoloji biliminin ve hizmetinin ülkemizde gelişimine katkı sağlamayı ve alerjik – immünolojik hastalıklar konusunda toplumda farkındalık oluşturulmasını hedefleyen AİD, uluslararası katılımlı kongre ve bilimsel toplantılar gerçekleştirerek branş hekimlerinin ve ilişkili sağlık personelinin en yeni bilgiler ile güncellenmesi sağlanmaktadır. Uluslararası bilimsel kurumlarla (AAAAI, EAACI, SIAF, WAO) iş birliği yapan dernek bu iş birliklerinin ışığında uluslararası kurumların düzenlediği kongre ve kursları ülkemizde başarıyla gerçekleştirmiş, ülkemizi başarıyla temsil ederek biliminin ilerlemesine önemli bir katkı sunmuştur. Yine farkındalık yaratma misyonuyla öne çıkan dernek, üyeleri için bilimsel toplantılara katılımı için maddi destek sağlamakta dernek üyeleri dışında da bedelsiz bir şekilde kurs ve okul şeklinde çeşitli eğitim toplantıları düzenlenmektedir.
