Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dünya nüfusunun yüzde 6-8 inin, Ülkemizde ise yaklaşık 5.5-7 milyon kişinin “Nadir Hastalıklardan” etkilendiğinin düşünüldüğünü dile getirdi.
Mungan, Nadir hastalığın tanımını bir ülkede veya bir coğrafi bölgede genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklara verilen isim olarak yaptı. Avrupa’da geçerli olan tanıma göre nadir hastalığın genel popülasyonun 10 bin de/ bin den daha az insanı etkileyen hastalık grubu olduğuna işaret eden Mungan, Dünya nüfusunun %6-8 inin bu hastalıklardan etkilendiği, Ülkemizde ise yaklaşık 5.5-7 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiğinin düşünüldüğünü belitti. Batı toplumuna oranla ülkemizde “nadir” olarak tanımlanan genetik hastalıkların daha sık görülmesinin nedeninin yoğun olarak yapılan akraba evlilikleri olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Mungan, “Nadir hastalıklar; çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir grubu içermektedir. Bu hastalıkların yaklaşık olarak %80’i metabolik ve genetik, % 20’si ise çevresel kökenlidir. Nadir hastalıkların karakteristik özellikleri genellikle sistemik olmaları, yani çoğu organı aynı anda etkileyebilmeleridir” ifadesini kullandı.
Nadir hastalık örneklerini Fenilketonüri, Kistik fibrozis, Kas hastalıkları,Çeşitli depo hastalıkları, Çeşitli enzim eksiklikleri, Tekrarlayan ateş sendromları olarak çeşitleyen Mungan, Bu hastalıkların hayatın her döneminde ortaya çıkabilmekle birlikte genellikle ilk bulguların çocukluk döneminde gözlendğini, Bu olguların % 50 si 2 yaştan önce belirti vermeye başladığını ve 1 yaş öncesi çocuklarda ölümlerin 1/3' ünden, 1-5 yaş arasında %10'undan ve 5-15 yaş arasında %12 sinden sorumlu olduğunu vurguladı. Bugüne dek 7-8 bin nadir hastalık belirlendğini sözlerine ekleyen Mungan, Yeterli ve özgün tanı metotları ve sonrasında uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bir grup hasta iyileşebilmekte olduğunu, bir grup hastada kalıcı ve ilerleyici organ hasarların önlenebildiğini ve dolayısıyla çocuk ve ailenin, daha geniş kapsamda ise toplumun yaşam kalitesi önemli ölçüde arttığını söyledi. Mungan, Ayrıca nadir hastalıkların çoğunda prenatal yani gebelik öncesi ve gebelikte tanı olanaklarının olduğunun unutulmaması gerektiğinin altını çizerek, Bu konuda mutlak devlet desteğine ihtiyaç olduğunu, Nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltabilmek için korunma ve prenatal tanı hizmetlerine ücretsiz ve kolay bir şekilde ulaşılabilmesinin sağlanması gerekliliğine dikkati çekti.
Nadir hastalıkların sadece bireyi değil, fiziksel ve zihinsel yetersizlikler ile sık hastaneye yatışlar nedeniyle anne ve babayla birlikte diğer kardeşleri, çoğu zaman büyük aileyi, öğretmen ve arkadaşları yani kısacası yaşanılan çevre ve toplumu birlikte etkilediğine işaret eden Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Bu etkilenimin boyutları öylesine önemli ve büyük olmaktadır ki, onlarca yıllık eğitim ve iş gücü kayıpları, maddi yitimler ve ruhsal zararlanmalarla hatta yaşamdan kopmalara bile neden olmaktadır.” Dedi.
Bu hastaların ”Farklı kalıtımsal metabolik hastalıklar nedeniyle kimi ömür boyu et, süt, yumurta, peynir gibi hayvansal proteinler ile baklagiller gibi birçok gıdayı tüketemeyen, tükettikleri zaman ya yaşamlarını yitirecek ya da zihinsel veya fiziksel ağır yeti kayıpları olduğuna dikkati çeken Mungan, ailelerin ise bu zorlu süreçte yaşadıkları sıkıntıları yaptıkları geri dönüşlerde hekimlere illettiklerine vurgu yaptı. Yetim ilaçlar ve özel diyet ürünlerinin ülkemizde güvenilir bir şekilde üretimi ile dışa bağımlılığın ve tedavideki aksama ve gecikmelerin önüne geçilmesini sağlacağını belirten Mungan, Bu ilaçlar için hastalardan katkı payı alınmamasının çok önemli olduğunu, diyet ürünlerinden KDV alınmayarak üretimin özendirici hale getirilmesi ve erişimin kolaylaştırılması gerektiğini, büyük kentlerde bu hastalar için özel gıda marketlerinin açılarak kargo yoluyla Türkiye'nin her yerine ürünlerin ulaşımının sağlanmasının yaşamsal öneme sahip olduğunu ifade etti.
Akraba evliliğinin bu hastalıkların görülme sıklığını önemli ölçüde arttırdığına dair mutlaka bilgilendirici toplantılar yapılamalı ve çeşitli kanallardan mesajlar verilmeli diyen Mungan, sözlerine şöyle devam etti” Yurt dışından TEB üzerinden gelen ilaçlar, enzim preparatları, mamalar ve özel diyet ürünlerde prosedür yükünün ve sürenin azaltılması ve acil tedavi için gerekli hayati ilaçların illerde ilgili kurumlarda bulunmasının sağlanması ile tedavideki gecikmelerin önüne geçilebilecektir.Enzim düzeyi, biyobelirteçler ve genetik analizlerin tümünün ülkemizde yapılmasının sağlanması, bunun için hasta sayısı fazla olan büyük bölgelere gerekli laboratuvarların kurulması için sağlık bakanlığının desteği çok önemlidir. Hastaların yetenek ve becerileri doğrultusunda soyutlanmadan mümkünse kaynaştırma eğitimiyle, gerektiğinde evde eğitim desteği ile öğrenimlerinin sürdürülerek iş gücüne kazandırılmaları ve tek başına hayatlarını sürdürmelerine olanak sağlanacaktır.
